Neurodevelopmental Disorder with Motor and Speech Delay and Behavioral Abnormalities (NEDMOSBA)

神经发育障碍伴有运动和言语延迟和行为异常(来自ICD-11)
别称:
Nedmosba
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴运动和言语延迟及行为异常,也称为nedmosba。与神经发育障碍伴运动和言语延迟及行为异常有关的重要基因是TMEM222(跨膜蛋白222)。相关组织包括大脑,相关表型为全球发育延迟和延迟言语和语言发展。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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