Neurodevelopmental Disorder with Neonatal Respiratory Insufficiency, Hypotonia, and Feeding Difficulties (NEDRIHF)

神经发育障碍伴新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难，也称为点突变引起的pura相关严重新生儿肌张力低下-惊厥-脑病综合征，与pura综合征和常染色体显性智力发育障碍31有关。与神经发育障碍伴新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难有关的重要基因是PURA（富含嘌呤元素结合蛋白A）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型为惊厥和全球发育延迟。