Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abnormalities (NEDCASB)

神经发育障碍伴有心肌病、痉挛和脑异常(来自ICD-11)
别称:
Nedcasb
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常,也称为nedcasb,与周围神经系统疾病和神经病有关。与神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常有关的重要基因是SHMT2(丝氨酸羟甲基转移酶2)。相关组织包括脑和眼,相关表型为小头畸形和生长迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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