Neurodevelopmental Disorder with Speech Impairment and Dysmorphic Facies (NEDSID)

Alias:
Nedsid
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴言语障碍和畸形面容,也称为NEDSID。与神经发育障碍伴言语障碍和畸形面容有关的重要基因是SETD1A(SET域含1A,组蛋白赖氨酸甲基转移酶)。相关组织包括脑和眼,相关表型包括言语和语言发育延迟以及全球发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
13
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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