Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities (NEDSWMA)

神经发育障碍伴有进行性痉挛和脑白质异常(来自ICD-11)
别称:
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 1
Nedswma
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 1, Formerly
Palsy, Cerebral, Spastic Quadriplegic, Type 1
Cpsq1, Formerly
Cpsq1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常,也称为脑瘫、痉挛性四肢瘫痪1,与脑瘫和帕皮隆-莱弗维综合征有关。与神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常有关的重要基因是HPDL(4-羟基苯基丙酮酸双氧酶类似物)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和运动延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
19
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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