Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies, Impaired Speech, and Hypotonia (NEDDISH)

神经发育障碍伴有异形面容、言语障碍和张力低下(来自ICD-11)
别称:
Neddish
Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies, Impaired Speech and Hypotonia
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴表型异常、语言障碍和肌张力减退,也称为NEDDISH。与神经发育障碍伴表型异常、语言障碍和肌张力减退有关的重要基因是MADD(MAP激酶激活死亡域)。相关组织包括睾丸和骨髓,相关表型包括语言和语言发展延迟以及运动延迟。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
4
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部