Neurodevelopmental Disorder with Spastic Paraplegia and Microcephaly (NEDSPM)

神经发育障碍伴有痉挛性截瘫-小头畸形(来自ICD-11)
别称:
Nedspm
Postnatal Microcephaly-Infantile Hypotonia-Spastic Diplegia-Dysarthria-Intellectual Disability Syndrome
Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Spastic Paraplegia
Mental Retardation, Autosomal Recessive 49, Formerly
Mental Retardation, Autosomal Recessive, Type 49
Glutamate Pyruvate Transaminase 2 Deficiency
Mrt49, Formerly
Mrt49
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴痉挛性截瘫和小头畸形,也称为nedspm。与神经发育障碍伴痉挛性截瘫和小头畸形有关的重要基因是GPT2(谷氨酸-丙酮酸转氨酶2)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和高反射。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
5
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部