Neurodegeneration, Childhood-Onset, with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline (CONATOC)

儿童期起病的神经退行性病伴共济失调-震颤-视神经萎缩-认知能力下降(来自ICD-11)
别称:
Conatoc
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文献报道
神经退行性疾病,儿童期发作,伴有共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降,也被称为conatoc。与神经退行性疾病,儿童期发作,伴有共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降相关的基因是SLC44A1(溶质载体家族44成员1)。相关组织包括苍白球和大脑,相关表型包括视神经萎缩和尿失禁。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
2

疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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