Neurodevelopmental Disorder with Brain Anomalies, Seizures, and Scoliosis (NEDBSS)

神经发育障碍-脑结构异常-癫痫-脊柱侧弯(来自ICD-11)
别称:
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 21
Gpibd21
Nedbss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴脑异常、癫痫和脊柱侧弯,也称为糖基磷脂酰肌醇合成缺陷21。与神经发育障碍伴脑异常、癫痫和脊柱侧弯有关的重要基因是PIGU(磷脂酰肌醇糖基锚合成类U)。相关组织包括脑和眼,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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