Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Autistic Features with or Without Hyperkinetic Movements (NEDHAHM)

神经发育障碍-肌张力减退-自闭症-伴有或不伴有运动过度(来自ICD-11)
别称:
Nedhahm
Neurodevelopmental Disorder, Hypotonia and Autistic Features with/without Hyperkinetic Movements
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文献报道
神经发育障碍伴低张力和自闭症特征,伴有或不伴有过度运动,也称为nedhahm。与神经发育障碍伴低张力和自闭症特征,伴有或不伴有过度运动有关的重要基因是VAMP2(囊泡相关膜蛋白2)。相关表型为智力障碍和EEG异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
2

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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