Neurodevelopmental Disorder with Nonspecific Brain Abnormalities and with or Without Seizures (NEDBAS)

伴或不伴癫痫发作的非特异性脑异常的神经发育障碍(来自ICD-11)
别称:
Neurodevelopmental Disorder with Non-Specific Brain Abnormalities and with or Without Seizures
Nedbas
Neurodevelopmental Disorder with Nonspecific Brain Abnormalities, with/without Seizures
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文献报道
神经发育障碍伴有非特异性大脑异常,伴有或不伴有癫痫,也被称为神经发育障碍伴有非特异性大脑异常,伴有或不伴有癫痫。与神经发育障碍伴有非特异性大脑异常,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是DLL1(Delta Like Canonical Notch Ligand 1)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为全球发育延迟和异常面部形状。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
35
2

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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