Neurodevelopmental Disorder with Absent Language and Variable Seizures (NEDALVS)

神经发育障碍伴失语和癫痫发作(来自ICD-11)
别称:
Ito-Raymond Syndrome
Nedalvs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴语言缺失和可变性癫痫,也称为Ito-Raymond综合征,与小脑萎缩、发育迟缓、癫痫和视觉癫痫有关。与神经发育障碍伴语言缺失和可变性癫痫有关的重要基因是WASF1(WASP家族成员1)。相关组织包括脑和眼,相关表型为语言和语言发展延迟以及智力障碍,严重程度不一。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
8
3

疾病表征

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分类
表征
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暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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