Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Skeletal Anomalies (NEDDFSA)

神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常，也称为neddfsa，与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a和高柔韧性埃勒斯-当洛斯综合征有关。与神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常有关的重要基因是ZMIZ1（锌指MIZ型含1）。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型为智力障碍和语言发育延迟。