Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Arthrogryposis, and Structural Brain Anomalies (NEDMABA)

神经发育障碍伴小头畸形、关节挛缩和脑结构异常，也称为nedmaba，与小头畸形和关节挛缩综合征有关。与神经发育障碍伴小头畸形、关节挛缩和脑结构异常有关的重要基因是SMPD4（鞘磷脂磷酸二酯酶4）。相关组织包括大脑和皮层，相关表型为全球发育延迟和进行性小头畸形。