Neurodevelopmental Disorder with Ataxia, Hypotonia, and Microcephaly (NEDAHM)

Alias:
Nedahm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴共济失调、肌张力低下和小头畸形,也称为nedahm。与神经发育障碍伴共济失调、肌张力低下和小头畸形有关的重要基因是SVBP(小血管抑制蛋白结合蛋白)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍和语言发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
2
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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