Neurodevelopmental Disorder with Ataxia, Hypotonia, and Microcephaly (NEDAHM)

神经发育障碍-共济失调-肌张力低下-小头畸形(来自ICD-11)
别称:
Nedahm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴共济失调、肌张力低下和小头畸形,也称为nedahm。与神经发育障碍伴共济失调、肌张力低下和小头畸形有关的重要基因是SVBP(小血管抑制蛋白结合蛋白)。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
2
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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