Neurodevelopmental Disorder with Coarse Facies and Mild Distal Skeletal Abnormalities (NEDCFSA)

神经发育障碍伴粗糙面容和轻度远端骨骼异常，也称为nedcfsa，与李-弗拉门尼综合症有关。与神经发育障碍伴粗糙面容和轻度远端骨骼异常有关的重要基因是KDM6B（赖氨酸去甲基酶6B）。附属组织包括心脏，相关表型为语言发育延迟和运动延迟。