Neurodevelopmental Disorder-Craniofacial Dysmorphism-Cardiac Defect-Skeletal Anomalies Syndrome Due to 9q21.3 Microdeletion

9q21.3微缺失导致的神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合症(来自翻译大模型)
别称:
9q21.3 Microdeletion Syndrome
Del(9)(q21.3)
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文献报道
神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合症,由于9q21.3微缺失,也被称为9q21.3微缺失综合症。与神经发育障碍-颅面畸形-心脏缺陷-骨骼异常综合症相关的基因是HNRNPK(异质核糖核蛋白K)。相关组织包括骨骼和舌头,相关表型包括肌张力减低和长眼裂。
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参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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基因 & 突变

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