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中文Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination (NEDMEHM)
神经发育障碍-小头畸形-癫痫发作-髓鞘形成减少(来自ICD-11)
别称:
Nedmehm
Mthfs-Related Developmental Delay-Microcephaly-Short Stature-Epilepsy Syndrome
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神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脱髓鞘病，也称为nedmehm。与神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脱髓鞘病有关的重要基因是MTHFS（甲硫氨酸四氢叶酸合成酶）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和痉挛。
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MALACARDS
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