Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia (NEDIDHA)

神经发育障碍-智力发育障碍-肌张力低-共济失调(来自ICD-11)
别称:
Nedidha
Neurodevelopmental Disorder, Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia
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文献报道
神经发育障碍伴智力发育障碍、肌张力减退和共济失调,也称为nedidha。与神经发育障碍伴智力发育障碍、肌张力减退和共济失调相关的基因是DOCK3(细胞分裂期3的促进因子)。相关表型为肌张力减退和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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