Neurodegeneration, Childhood-Onset, with Cerebellar Atrophy (CONDCA)

儿童期伴有小脑萎缩的神经退行性病变(来自ICD-11)
别称:
Condca
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疾病模型
文献报道
神经退行性疾病,儿童期发作,伴有小脑萎缩,也称为condca,与铜蓝蛋白血症和肌张力低下有关。与神经退行性疾病,儿童期发作,伴有小脑萎缩有关的重要基因是AGTPBP1(ATP/GTP结合羧肽酶1)。附属组织包括脑和眼,相关表型为共济失调和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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