Neurodegeneration, Childhood-Onset, Stress-Induced, with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS)

应激反应性的儿童期起病神经退行性病伴变异性共济失调和癫痫(来自ICD-11)
别称:
Condsias
Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures
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文献报道
神经退行性疾病,儿童期应激诱导的,具有可变性共济失调和癫痫发作,也称为condsias,与视觉癫痫和斜颈有关,其症状包括癫痫发作。与神经退行性疾病,儿童期应激诱导的,具有可变性共济失调和癫痫发作有关的重要基因是ADPRS(ADP-核糖丝氨酸水解酶),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和端粒末端包装。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为共济失调和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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43
3

疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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