Neurodevelopmental Disorder with Spastic Diplegia and Visual Defects (NEDSDV)

神经发育障碍伴有痉挛性双瘫-视觉缺陷(来自ICD-11)
别称:
Nedsdv
Severe Intellectual Disability-Progressive Spastic Diplegia Syndrome
Eurodevelopmental Disorder with Spastic Diplegia and Visual Defects
Mental Retardation, Autosomal Dominant 19, Formerly
Mrd19, Formerly
Mrd19
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷,也称为nedsdv,与严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合征和常染色体显性智力发育障碍19有关。与神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
31
14

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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