Neurodevelopmental Disorder with Spastic Diplegia and Visual Defects (NEDSDV)

神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷，也称为nedsdv，与严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合征和常染色体显性智力发育障碍19有关。与神经发育障碍伴痉挛性截瘫和视觉缺陷有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。