Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and with or Without Seizures (NEDCAS)

神经发育异常-小脑萎缩-伴或不伴癫痫(来自ICD-11)
别称:
Nedcas
Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy, with/without Seizures
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴小脑萎缩和或无癫痫,也称为nedcas。与神经发育障碍伴小脑萎缩和或无癫痫有关的重要基因是BRAT1(BRCA1相关ATM激活因子1)。相关组织包括小脑和眼睛,相关表型为过度反射和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
4
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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