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中文Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Brain Atrophy (NEDMEBA)
神经发育障碍-小头畸形-癫痫-脑萎缩(来自ICD-11)
别称:
Nedmeba
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神经发育障碍伴小头、癫痫和脑萎缩，也称为nedmeba。与神经发育障碍伴小头、癫痫和脑萎缩有关的重要基因是TRAPPC6B（转运蛋白粒子复合物亚基6B）。相关组织包括大脑，相关表型为高反射和肌张力减退
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MALACARDS
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