Neurodevelopmental Disorder with Ataxic Gait, Absent Speech, and Decreased Cortical White Matter (NDAGSCW)

神经发育障碍-步态共济失调-语言障碍-皮质白质减少(来自ICD-11)
别称:
Ndagscw
Neurodevelopmental Disorder with Ataxic Gait, Absent Speech, Decreased Cortical White Matter
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文献报道
神经发育障碍伴共济失调步态、无语症和皮质白质减少,也称为ndagscw。与神经发育障碍伴共济失调步态、无语症和皮质白质减少有关的重要基因是RAB11B(RAB11B,RAS癌基因家族成员)。相关组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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