Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, and Cortical Atrophy (NDMSCA)

神经发育障碍-小头畸形-癫痫-皮质萎缩(来自ICD-11)
别称:
Ndmsca
Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Seizures, Cortical Atrophy
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和皮质萎缩,也称为ndmsca,与小头畸形和联合氧化磷酸化缺陷2有关。与神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和皮质萎缩有关的重要基因是VARS1(缬氨酰tRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。相关组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
7
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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