Neurodevelopmental Disorder, Mitochondrial, with Abnormal Movements and Lactic Acidosis, with or Without Seizures (NEMMLAS)

伴或不伴癫痫发作的线粒体神经发育异常,运动障碍和乳酸酸中毒(来自ICD-11)
别称:
Nemmlas
Neurodevelopmental Disorder, Mitochondrial, with Abnormal Movements and Lactic Acidosis, with/without Seizures
Wars2-Related Combined Oxidative Phosphorylation Defect
Mitochondrial Tryptophanyl-Trna Synthetase Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍,线粒体,伴有异常运动和乳酸酸中毒,伴有或不伴有癫痫发作,也称为 nemmlas,与视觉癫痫和乳酸酸中毒有关。与神经发育障碍,线粒体,伴有异常运动和乳酸酸中毒,伴有或不伴有癫痫发作有关的重要基因是 WARS2(色氨酸 TRNA 合成酶 2,线粒体)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
5
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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