Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Dominant (NDHMSD)

常染色体显性神经发育障碍伴有或不伴有多动性运动-癫痫发作(来自ICD-11)
别称:
Mental Retardation, Autosomal Dominant 8, Formerly
Ndhmsd
Neurodevelopmental Disorder with Hyperkinetic Movements and with or Without Seizures, Autosomal Dominant
Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures
Intellectual Disability, Autosomal Dominant 8
Mental Retardation, Autosomal Dominant 8
Mrd8, Formerly
Mrd8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体显性,也称为精神发育迟滞,常染色体显性8,以前,与神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体隐性和常染色体显性智力发育障碍8有关。与神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫,常染色体显性有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位1)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
29
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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