Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Dominant (NDHMSD)

Alias:

Mental Retardation, Autosomal Dominant 8, Formerly

Ndhmsd

Neurodevelopmental Disorder with Hyperkinetic Movements and with or Without Seizures, Autosomal Dominant

Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 8

Mental Retardation, Autosomal Dominant 8

Mrd8, Formerly

Mrd8

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫，常染色体显性，也称为精神发育迟滞，常染色体显性8，以前，与神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫，常染色体隐性和常染色体显性智力发育障碍8有关。与神经发育障碍伴或不伴过度运动和癫痫，常染色体显性有关的重要基因是GRIN1（谷氨酸离子型受体NMDA亚单位1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。

Related ID：

MALACARDS：NRD034

OMIM：614254

MESH：D008607