Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2a (NBIA2A)

脑内铁沉积神经变性病2A型(来自ICD-11)
别称:
Infantile Neuroaxonal Dystrophy
Seitelberger Disease
Plan
Inad
Pla2g6-Associated Neurodegeneration
Infantile Neuroaxonal Dystrophy 1
Inad1
Nbia2a
Phospholipase A2-Associated Neurodegeneration
Neurodegeneration, Pla2g6-Associated
Neuroaxonal Dystrophy, Infantile
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, Pla2g6-Related
Neurodegeneration, with Brain Iron Accumulation, Type 2a
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2
Neurodegeneration Pla2g6-Associated
Dystrophy, Neuroaxonal, Infantile
Pla2g6-Related Disorders
Neuroaxonal Dystrophies
Seitelberger's Disease
Nbia, Pla2g6-Related
Nbia2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经退行性脑铁沉积2a,也称为婴儿神经轴突性脑病,与痉挛性四肢瘫痪性脑瘫和痴呆有关,症状包括共济失调、癫痫发作和异常锥体征。与神经退行性脑铁沉积2a有关的重要基因是PLA2G6(磷脂酶A2组VI),其相关通路/超通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下,已经提到了Desipramine和神经递质药物。附属组织包括脑和眼,相关表型是发育退化和小脑萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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18
164
109

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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