Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5 (NBIA5)

伴有大脑铁沉积的神经退行性病变5型(来自ICD-11)
别称:
Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration
Nbia5
Bpan
Static Encephalopathy of Childhood with Neurodegeneration in Adulthood
Senda
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 5
Neurodegeneration, with Brain Iron Accululation, Type 5
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经退行性脑铁沉积5,也被称为β螺旋桨蛋白相关神经退行性病变,与帕金森病和基底节钙化有关,症状包括肌肉僵硬、偏瘫、痉挛和震颤。与神经退行性脑铁沉积5有关的重要基因是WDR45(WD重复域45),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型包括智力障碍和眼动异常。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
孩童期
<1/1000000
29
188
64

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部