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中文Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Cataracts, Feeding Difficulties, and Delayed Brain Myelination (NECFM)
神经发育障碍伴有癫痫发作-白内障-喂养困难-迟发性脑髓鞘形成(来自ICD-11)
别称:
Necfm
Severe Neurodevelopmental Disorder with Feeding Difficulties-Stereotypic Hand Movement-Bilateral Cataract
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神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘延迟形成，也称为necfm。与神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘延迟形成有关的重要基因是NACC1（Nucleus Accumbens Associated 1）。相关组织包括脑和眼，相关表型为癫痫发作和发育不良。
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MALACARDS
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