Neurodegeneration, Childhood-Onset, with Brain Atrophy (CONDBA)

儿童期发病伴有脑萎缩的神经退行性病变(来自ICD-11)
别称:
Childhood-Onset Motor and Cognitive Regression Syndrome with Extrapyramidal Movement Disorder
Condba
Childhood-Onset Neurodegeneration with Brain Atrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经退行性疾病,儿童期发病,伴有脑萎缩,也称为儿童期运动和认知退化综合征伴有外周锥体运动障碍,与罕见的综合征性智力障碍有关。与神经退行性疾病,儿童期发病,伴有脑萎缩相关的基因是UBTF(上游结合转录因子)。相关组织包括大脑,相关表型为异常锥体征和失语症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
7
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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