Neurodevelopmental Disorder with Involuntary Movements (NEDIM)

神经发育障碍伴不自主运动，也称为nedim，与1a型关节挛缩、翼状胬肉和脊柱-骨盆-足底融合综合征以及17型发育性和癫痫性脑病有关。与神经发育障碍伴不自主运动有关的重要基因是GNAO1（G蛋白亚基α1），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。相关组织包括大脑和尾状核，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重程度不一。