Neurodevelopmental Disorder with Involuntary Movements (NEDIM)

神经发育障碍伴不自主运动(来自ICD-11)
别称:
Nedim
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴不自主运动,也称为nedim,与1a型关节挛缩、翼状胬肉和脊柱-骨盆-足底融合综合征以及17型发育性和癫痫性脑病有关。与神经发育障碍伴不自主运动有关的重要基因是GNAO1(G蛋白亚基α1),其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。相关组织包括大脑和尾状核,相关表型包括小头畸形和智力障碍,严重程度不一。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
75
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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