Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies (NDMSBA)

神经发育障碍-小头畸形-痉挛-脑异常(来自ICD-11)
别称:
Ndmsba
Plaa-Associated Neurodevelopmental Disorder
Plaand
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常,也称为ndmsba,与小头畸形和痉挛有关。与神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常有关的重要基因是PLAA(磷脂酶A2激活蛋白)。相关组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和发育不良
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
2
9
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部