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中文Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy, Childhood-Onset (NADGP)
儿童期起病神经退行性病伴共济失调-肌张力障碍-凝视麻痹(来自ICD-11)
别称:
Nadgp
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神经退行性共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹，儿童期发病，也称为 nadgp，与帕皮隆-勒费弗综合症和肌张力障碍有关。与神经退行性共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹，儿童期发病相关的基因是 SQSTM1（Sequestosome 1）。相关组织包括眼睛，相关表型为共济失调和言语不清。
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MALACARDS
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