Neurodevelopmental Disorder with or Without Anomalies of the Brain, Eye, or Heart (NEDBEH)

神经发育障碍伴或不伴脑-眼或心异常(来自ICD-11)
别称:
Nedbeh
Rere-Related Neurodevelopmental Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴有或不伴有大脑、眼睛或心脏的异常,也称为nedbeh,与重排相关障碍和1p36染色体缺失综合征(远端)有关。与神经发育障碍伴有或不伴有大脑、眼睛或心脏的异常相关的基因是RERE(精氨酸-谷氨酸二肽重复)。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为智力障碍和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
1
6
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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