Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 6 (NBIA6)

脑内铁沉积神经变性病6型(来自ICD-11)
别称:
Nbia6
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Due to Coasy Mutation
Copan
Coasy Protein-Associated Neurodegeneration
Neurodegeneration, with Brain Iron Accumulation, Type 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经退行性脑铁沉积6,也称为nbia6,与神经退行性脑铁沉积1有关,其症状包括肌肉僵硬、偏瘫、痉挛和运动迟缓。与神经退行性脑铁沉积6有关的重要基因是COASY(辅酶A合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了铁药物。相关组织包括大脑和尾状核,相关表型为言语障碍和认知障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
5
24
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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