Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 4 (NBIA4)

脑内铁沉积神经变性病4型(来自ICD-11)
别称:
Nbia4
Mpan
Mitochondrial Protein-Associated Neurodegeneration
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Due to C19orf12 Mutation
Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration
Neurodegeneration, with Brain Iron Accumulation, Type 4
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 4
Nbia Due to C19orf12 Mutation
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经退行性脑铁沉积4,也称为nbia4,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫43和铁代谢疾病有关,其症状包括共济失调、肌肉痉挛和震颤。与神经退行性脑铁沉积4有关的重要基因是C19orf12(19号染色体开放阅读框12),其相关通路/超级通路包括自噬和铁代谢障碍。该病与药物铁有关。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为全球发育延迟和小脑萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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69
19

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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