Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2b (NBIA2B)

脑内铁沉积神经变性病2B型(来自ICD-11)

别称:

Karak Syndrome

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, Pla2g6-Related

Neuroaxonal Dystrophy, Atypical

Nbia2b

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Pla2g6-Related

Neurodegeneration, with Brain Iron Accumulation, Type 2b

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2

Atypical Neuroaxonal Dystrophy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经退行性脑铁沉积2b，也被称为卡拉克综合症，与神经退行性脑铁沉积2a和肌张力障碍有关，其症状包括小脑共济失调、肌肉痉挛和癫痫发作。与神经退行性脑铁沉积2b有关的重要基因是PLA2G6（磷脂酶A2组VI），其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子代谢和自噬。相关组织包括大脑和尾状核，相关表型为癫痫发作和痉挛。

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