Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 3 (NBIA3)

神经退行性病伴脑铁沉积症3型(来自ICD-11)

别称:

Neuroferritinopathy

Hereditary Ferritinopathy

Ferritin-Related Neurodegeneration

Nbia3

Adult Basal Ganglia Disease

Basal Ganglia Disease, Adult-Onset

Neuroferritinopathy; Basal Ganglia Disease, Adult-Onset

Neurodegeneration, with Brain Iron Accumulation, Type 3

Adult-Onset Basal Ganglia Disease

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经退行性脑铁沉积3，也称为神经铁蛋白病，与运动障碍和帕金森病有关，症状包括小脑共济失调、肌肉僵硬和震颤。与神经退行性脑铁沉积3有关的重要基因是FTL（铁蛋白轻链），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和葡萄糖/能量代谢。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括大脑和小脑，相关表型为认知障碍和肌张力障碍。

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