Neurodegeneration Due to Cerebral Folate Transport Deficiency (NCFTD)

脑叶酸转运缺陷致神经退行性疾病(来自ICD-11)
别称:
Cerebral Folate Transport Deficiency
Cerebral Folate Deficiency
Ncftd
Neurodegeneration Due to Cerebral Folate Deficiency
Cerebral Folate Receptor Alpha Deficiency
Folr1 Deficiency
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靶点药物
疾病模型
文献报道
由于脑叶酸转运缺陷引起的神经退行性疾病,也称为脑叶酸转运缺陷,与脑叶酸转运缺陷引起的神经退行性综合征和二氢叶酸还原酶缺陷引起的巨幼细胞性贫血有关,症状包括癫痫发作。与由于脑叶酸转运缺陷引起的神经退行性疾病相关的基因是FOLR1(叶酸受体α)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为智力障碍和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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1
4
10

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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