Neuroacanthocytosis

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经棘红细胞增多症与亨廷顿病样2型和麦克劳德综合征有关。与神经棘红细胞增多症有关的重要基因是XK(X连锁Kx血型抗原,Kell和VPS13A结合蛋白),其相关通路/超级通路包括铁死亡和铁代谢障碍。附属组织包括舌和脑,相关表型为神经系统和行为/神经。
Related ID:
MESH:D054546

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
23
216
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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