Nephrolithiasis, Calcium Oxalate, 2, with or Without Nephrocalcinosis (CAON2)

草酸钙性肾结石2型伴有或不伴有肾钙质沉着症(来自ICD-11)
别称:
Nephrolithiasis, Calcium Oxalate, 2, with Nephrocalcinosis
Caon2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾结石,草酸钙,2型,伴有或不伴有肾钙化,也称为肾结石,草酸钙,2型,伴有肾钙化。与肾结石,草酸钙,2型,伴有或不伴有肾钙化相关的基因是OXGR1(琥珀酸受体1)。相关组织包括肾脏,相关表型为肾钙化和肾结石。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
6
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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