Nephrolithiasis, Calcium Oxalate, 1 (CAON1)

肾结石，草酸钙1型，也称为肾结石，与肾结石和Lesch-Nyhan综合征有关，其症状包括肾痛。与肾结石，草酸钙1型相关的基因是SLC26A1（溶质载体家族26成员1），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了药物尼非地平和孕酮。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型包括尿道-肾盂梗阻和急性肾损伤。