Nephrolithiasis, Calcium Oxalate, 1 (CAON1)

草酸钙肾结石1型(来自ICD-11)
别称:
Kidney Stones
Nephrolithiasis, Calcium Oxalate
Calculus of Kidney
Nephrolithiasis
Kidney Calculi
Renal Calculi
Urolithiasis, Calcium Oxalate
Calcium Oxalate Urolithiasis
Renal Calculus
Urinary Stones
Kidney Stone
Renal Stone
Nephrolith
Nephrolithiasis Susceptibility Caused by Slc26a1
Multiple Kidney Calculus
Renal Calculus or Stone
Multiple Kidney Calculi
Pelvic Nephrolithiasis
Pelvis Nephrolithiasis
Nephrolithiasis Nos
Nephritic Calculus
Calculus, Kidney
Calculus, Renal
Renal Lithiasis
Stone in Kidney
Pelviolithiasis
Urolithiasis
Renal Stones
Caon1
Caon
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾结石,草酸钙1型,也称为肾结石,与肾结石和Lesch-Nyhan综合征有关,其症状包括肾痛。与肾结石,草酸钙1型相关的基因是SLC26A1(溶质载体家族26成员1),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了药物尼非地平和孕酮。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型包括尿道-肾盂梗阻和急性肾损伤。
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相关ID:
MESH:D053040
ICD11:389168514

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
7
60
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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