Nephrotic Syndrome, Type 24 (NPHS24)

肾病综合征24型(来自ICD-11)
别称:
Nphs24
Nephrotic Syndrome, Steroid-Resistant, Autosomal Recessive
Nephrotic Syndrome, Idiopathic, Steroid-Resistant
Idiopathic Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
Nephrotic Syndrome 24
Idiopathic Srns
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nephrotic Syndrome, Type 24,也称为nphs24,与遗传性耐药性肾病综合征和肾病综合征有关。与Nephrotic Syndrome, Type 24相关的重要的基因是DAAM2(Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2)。相关组织包括肾脏,相关表型包括蛋白尿和异常循环脂质浓度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/1000000
3
20
84

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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