Nephrotic Syndrome, Type 20 (NPHS20)

肾病综合征20型(来自ICD-11)
别称:
Nephrotic Syndrome Type 20
Nphs20
Nephrotic Syndrome 20
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nephrotic Syndrome, Type 20,又称Nephrotic Syndrome type 20,与syndromic x-linked intellectual disability lubs type和cardiomyopathy, dilated, with hypergonadotropic hypogonadism有关。与Nephrotic Syndrome, Type 20相关的基因是TBC1D8B(TBC1 Domain Family Member 8B),其相关通路/超级通路包括Metapathway biotransformation Phase I and II和Nuclear receptors meta-pathway。相关组织包括肾脏和内皮细胞,相关表型包括蛋白尿和激素抵抗性肾病综合征。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
10
20
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部