Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure (XRN)

X-连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Recessive Nephrolithiasis with Renal Failure
Nephrolithiasis, Type I
Nephrolithiasis 1
Nphl1
Xrn
Nephrolithiasis, Xlinked, with Renal Failure, Type 1
Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, Type 1
Urolithiasis, X-Linked Recessive, Type 1
Nephrolithiasis
Kidney Calculi
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure, also known as x-linked recessive nephrolithiasis with renal failure, is related to dent disease 1 and x-linked nephrolithiasis type i, and has symptoms including renal pain. An important gene associated with Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure is CLCN5 (Chloride Voltage-Gated Channel 5). The drugs Tadalafil and Sodium citrate have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include kidney and bone, and related phenotypes are renal insufficiency and nephrolithiasis.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
10
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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