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中文Nephronophthisis 20 (NPHP20)
肾单位肾痨20型(来自ICD-11)
别称:
Nphp20
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NPHP20，也称为Joubert综合症21和NPHP15相关。与NPHP20相关的基因是MAPKBP1（丝裂原活化蛋白激酶结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肾功能不全和NPHP。
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MALACARDS
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