Nephrosis with Deafness and Urinary Tract and Digital Malformations

肾病性聋哑、尿路和数字畸形(来自翻译大模型)
别称:
Nephrosis-Hearing Loss-Urinary Tract-Digital Malformations Syndrome
Nephrosis-Deafness-Urinary Tract-Digital Malformations Syndrome
Braun-Bayer Syndrome
Nephrosis Deafness Urinary Tract Digital Malformation
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾病性聋尿道及数字畸形,又称肾病性聋尿道及数字畸形综合征。相关表型为传导性听力障碍和肾积水
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
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1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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