Nephronophthisis 19 (NPHP19)

Alias:
Nphp19
Nephronophthisis, Type 19
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
NPHP19,又名nphp19,与孤立新生儿硬化性胆管炎和晚期肾小管性囊性肾病有关。与NPHP19相关的基因是DCDC2(双皮层域含2),其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括脾肿大和肝肿大。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
19
131
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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